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        聯兆新聞

        CMA,產前遺傳學檢測一線技術臨床應用

        2021-07-23 17:24     點擊數:36

        CMA

        產前遺傳學檢測一線技術臨床應用

        2021年7月17日—18日,在廣州中心皇冠假日酒店舉辦的廣東省醫學會第五次產前診斷學學會會議暨廣東省醫學會第六次產前診斷學學術研討會上,劉維強老師為大家帶來一場主題為“CMA,產前遺傳學檢測一線技術臨床應用”的精彩講座。

        劉老師首先提出產前篩查與診斷是出生缺陷二級防控的重要手段,染色體微陣列分析(CMA)是產前遺傳學診斷的一線技術,在2016年美國婦產科醫師協會(ACOG)和母胎醫學會(SMFM)發表的《The use of chromosomal microarray for prenatal diagnosis》,2014年《染色體微陣列分析技術在產前診斷中的應用專家共識》和2020年《拷貝數變異檢測在前診斷中的應用指南》等指南中均推薦CMA作為產前診斷一線檢測技術。

        廣州醫科大學附屬第三醫院劉維強老師


        隨后,劉老師介紹CMA基于優化的CNV+SNP探針設計,覆蓋全基因組,平均2kb-5kb區域分布一條探針。尤其在致病區域進行加密,覆蓋ClinGen100%、癌癥相關基因100%、OMIM基因100%、RefSeq基因98%及DDD基因98%?;趌og2 ratio和Allele difference分析對檢測結果進行雙重驗證,CMA是在產前診斷檢測CNV的金標準。

        最后是關于ROH檢測在產前診斷中的重要性。劉老師講解本地實驗室ROH產前檢出率約為0.76%。在NIPT高風險中應用CMA產前診斷研究發現,NIPT高風險中UPD/ROH總體占比1.78%,其中其他常染色體異常UPD/ROH占7.34%。劉老師還提到ROH內基因的AR變異情況以及與流產的相關性、分享在2019年室間質評標本中ROH提示UPD可能,利用SNP array探針平臺可同時檢測雜合性缺失和>10%比例的嵌合體。選擇SNP array芯片在檢測ROH、UPD、異源性嵌合等方面具有無可替代的優勢,可幫助臨床醫生進一步提高產前診斷檢出率。

        參加此次講座的主要是廣東省內各級醫院的從事產前篩查、產前診斷臨床醫生和遺傳實驗室人員約200名,通過劉老師的講座,進一步增加了從事遺傳咨詢、產前篩查、產前診斷專業人員對CMA的認識及技術水平上的提升,為提高我省遺傳咨詢與產前篩查診斷水平、減少出生缺陷貢獻力量。會后,大家還與劉老師就CMA技術進行深入的交流探討。




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