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          孕前優生優育

          TORCH

          TORCH指可導致先天性宮內感染及圍產期感染而引起圍產兒畸形的病原體,它是一組病原微生物的英文名稱縮寫,其中T(Toxoplasma)是弓形蟲,O(Others)是其他病原微生物,如梅毒螺旋體、帶狀皰疹病毒、細小病毒B19、柯薩奇病毒等,R(Rubella.Virus)是風疹病毒,C(Cytomegalo.Virus)是巨細胞病毒,H(Herpes.Virus)即是單純皰疹I/II型。
          這組微生物感染有著共同的特征,即可造成母嬰感染。孕婦由于內分泌改變和免疫力下降易發生原發感染,既往感染的孕婦體內潛在的病毒也容易被激活而發生復發感染。孕婦發生病毒血癥時,病毒可通過胎盤或產道傳播感染胎兒,引起早產、流產、死胎或畸胎等,以及引起新生兒多個系統、多個器官的損害,造成不同程度的智力障礙等癥狀。特別在懷孕初的三個月胚胎處于器官形成期,此時受病毒感染,可破壞細胞或抑制細胞的分裂和增殖。器官形成期以后感染病毒,可破壞組織和器官結構,并可形成持續感染,出生后繼續排毒,能引起相應的病變。TORCH的感染嚴重危害新生兒健康,因此,為減少病殘兒的出生率及提高出生人口素質,臨床工作者應進一步加強對孕婦的宣傳教育,積極做好TORCH感染的血清學篩查以便及早發現不良妊娠并及時處理。對新生兒也應常規開展TORCH檢測,了解新生兒TORCH感染情況,以便早干預、早治療。TORCH感染的血清學篩查對優生優育具有重要現實意義。

          AMH

          抗穆勒氏管激素(AMH)在性腺器官發育過程中起著重要作用,是男女性腺功能的重要標記物之一。在男性AMH主要由睪丸間質細胞產生,始于胚胎形成并貫穿生命始終;在男性胎兒的發育過程中,AMH導致穆勒氏管退化,形成正常發育的男性生殖管道。在女性AMH主要由卵巢顆粒細胞產生,血清AMH保持相對于男性較低的一個水平,從青春期開始,血清AMH水平隨時間慢慢降低,并在更年期降低到ELISA法檢測不到的水平。
          AMH指標應用范圍:
          AMH是評價卵巢儲備功能的良好指標,使用方便
          AMH可預測絕經年齡
          AMH為多囊卵巢綜合癥(PCOS)的診斷提供新的參考指標
          AMH對卵巢早衰,卵巢顆粒細胞瘤,兒童性別發育異常的診斷有重要的意義
          AMH在輔助生殖技術(ART)前能準確地預測卵巢反應,制定個體化刺激方案,一定程度提高妊娠率,降低并發癥風險

          地中海貧血

          地中海貧血(簡稱地貧)是我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病,人群發生率高達10%以上,以廣東、廣西為主,梅州市的發生率為13.6%,是廣東省的高發區。地貧主要分α和β地貧兩種,以α地貧較常見。本病的發生是由于血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結構異?;蚝铣伤俾十惓?,造成肽鏈不平衡而產生以溶血性貧血為主的癥狀群。在梅州,常見輕型地貧患者之間結婚育兒,這是我市重型地貧兒高發的主要原因;通過大群體篩查(包括婚前、孕前、產前和新生兒篩查),進行遺傳咨詢,采取產前診斷等干預措施,是防止重型地貧高發的手段,也是從根本上降低我市地貧高發遺傳的方法。

          葉酸代謝能力檢測

          葉酸由蝶啶、對氨基苯甲酸和L-谷氨酸組成,也叫蝶酰谷氨酸,它是B族維生素的一種。傳統補充葉酸并沒有考慮到個體間葉酸代謝是否有差異,普通劑量對于特殊人群(有變異基因者)則可能導致攝入量不足;過量又可能掩蓋孕婦的B12維生素缺乏引起巨幼紅細胞貧血,或導致糖尿病的發生等不良反應。所以,依據不同個體的實際代謝水平制定個體化的補充方案尤為重要。
          葉酸代謝關鍵酶亞甲基四氫葉酸還原酶參與人體吸收葉酸的過程,其基因MTHFR的某些突變導致還原酶的氨基酸變異,直接影響血清中葉酸代謝吸收效率,降低體內葉酸水平從而引發胎兒,新生兒的出生缺陷,妊娠期高血壓,早產和自發性流產以及心腦血管疾病等。
          葉酸代謝能力測試就是根據葉酸代謝關鍵酶亞甲基四氫葉酸還原酶兩個氨基酸位置的情況,評估代謝酶活情況,科學制定個體化的葉酸補充方案!

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