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        產前篩查與診斷

        唐篩(血清學篩查)

        唐氏篩查,是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,并結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血時的孕周等,計算生出先天缺陷胎兒的危險系數的檢測方法。
        孕婦在9-12或15-20孕周到相關檢測中心抽取2ml靜脈血,定量測定血中某些特異性生化指標,結合孕周、年齡、體重等參數,運用電腦統計分析軟件計算出孕婦懷有“染色體疾病”、“?神經管畸形”等疾病的風險,對高風險結果的孕婦采取相應的產前診斷。
        國際國內較多研究均認為AFP降低,Free-hCGβ升高,uE3降低與胎兒染色體異常有關,同樣AFP異常增高與神經管畸形相關,通過這三個指標檢測,再結合年齡的風險,可以篩查出約70%的先天愚型。近年來已有不少國家采用在孕中期(15-20周),篩查所有孕婦血中AFP、Free-hCGβ和uE3水平,采用這種篩查方案使得年輕孕婦中的高危者也容易被篩選出。另一種新的篩查方法是在孕早期(9-12周),檢測孕血中的一種與妊娠相關的血漿蛋白(PAPP-A),利用13-三體、18-三體、21-三體胎兒母血中PAPP-A呈下降趨勢的原理來進行分析、篩查。

        無創產前檢測(NIPT)

        無創DNA產前檢測,又稱為無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測等。根據國際權威學術組織美國婦產科醫師學院委員會,無創產前DNA檢測(Non-invasive Prenatal Testing)是應用最廣泛的技術名稱。無創DNA產前檢測技術僅需采取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序,并將測序結果進行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。
        NIPT檢測作為一項篩查手段應用,而不是診斷。也就是說,對于NIPT結果為陽性孕婦,還需要進行診斷(目前的診斷方法,主要包括絨毛穿刺或者羊水穿刺,直接在顯微鏡下檢測胎兒細胞染色體核型),并根據最終的診斷結果來進行臨床指導。只有診斷結果也是陽性的情況,才可以決定選擇引產還是繼續妊娠。如果僅僅是NIPT-陽性,是不能作為引產依據的。

        染色體核型分析

        染色體核型分析是分析生物體細胞內染色體的長度、著絲點位置、臂比、隨體大小等特征,其分析以體細胞分裂中期染色體為研究對象。不同物種的染色體都有各自特定的形態結構(包括染色體的長度、著絲點位置、臂比、隨體大小等)特征,而且這種形態特征是相對穩定的。

        染色體微陣列分析系統(CMA)

        Affymetrix公司是基因芯片產業先行者,早在1989年就研制出了世界首張基因芯片。其開發的寡核苷酸原位光刻合成專利技術(light-controlled in situ synthesis of DNA microarrays),是目前最高密度的芯片制備技術。Affymetrix公司以其完備的芯片設計,穩定可靠的分析結果和強大的生物信息學分析能力,幫助研究人員在短時間內獲得大量可靠的結果,為后續研究提供重要的線索和幫助。
        AffymetrixGeneChip生物芯片檢測系統,是由高密度GeneChip芯片和試劑,雜交、掃描儀器,數據處理和分析工具組成的一整套檢測平臺,是世界上第一種經歐盟、美國FDA和中國CFDA審批的可用作體外診斷的芯片系統。該系統高度自動化,大大減少手工操作時間,配合高密度芯片可高效精確地檢測微小染色體畸變、單親二倍體、雜合性缺失、三倍體等遺傳或新發染色體異常而導致的胎兒功能性異常,適用于所有產前診斷中的樣品類型,包括:外周血、絨毛、羊水、臍血與流產物等。該系統配套有專為臨床設計的分子診斷軟件,分析功能強大,可進行實驗內部追蹤和審核控制,安全可靠,使用便捷。豐富的商業軟件和免費軟件為Affymetrix芯片系統構建了相應分析平臺,使得個性化數據分析成為可能,也大大促進了實驗結果的交流,此外,該系統擴展性強,除用于產前診斷外,還可用于其他細胞遺傳學領域(如PGD/PGS,兒科遺傳?。?,血液腫瘤、實體瘤等臨床工作;同時,該平臺還可用于藥物代謝、DNA甲基化、基因表達和基因分型等轉化醫學相關的臨床研究。因此,除了成熟的臨床應用外,利用Affymetrix基因芯片平臺作為主要研究手段,已經在國際科學雜志發表的論文達 26,000 余篇。僅在Nature、Science、Cell和新英格蘭醫學雜志等影響因子非常高的雜志發表的論文就有上千篇。

        BOBs

        染色體病會造成嚴重的出生缺陷。染色體核型分析作為產前診斷的金標準,是有效的出生缺陷干預措施,可檢測出染色體數目異常以及大片段的缺失、重復等結構異常,但不能診斷片段大?。?Mbp并且具有顯著臨床意義的微缺失綜合征?;谝合嘈酒夹g的開發的細菌人工染色體標記-磁珠鑒別/分離技術(BACs-on-BeadsTM,Bobs)是一種新的用于快速產前診斷的檢測方法。產前BoBs檢測是專門針對產前階段最常見的染色體異常的最新靶向檢測技術,可以診斷5種非整倍體異常(13、18、21、X和Y染色體)和9種最常見的微缺失綜合征,包括 Wolf-Hirschhorn、Cri du Chat、Williams-Beuren、Langer-Giedion、Prader-Willi、Angelman、Miller-Dieker、Smith-Magenis 和DiGeorge 綜合征。微缺失綜合征是由于染色體細微的變異導致的,通常變異的區域有幾個或者多個重要功能基因,這些基因的改變會導致復雜的臨床表現。通常這類疾病會伴有生長發育異常,智力發育遲緩,特殊面容,內臟器官畸形,精神行為改變,內分泌異常的非常嚴重問題。最常見的是9種微缺失綜合征,這些微缺失綜合征的臨床發病率約1/1600,但實際上孕期的發生率更高。
        產前BoBs檢測結果均為已知疾病,避免了無明顯臨床意義的結果判斷,降低了臨床遺傳咨詢的難度。產前BoBs作為新型的分子診斷方法,對產前診斷樣本的應用可以彌補核型分析的不足,與其他分子檢測技術相比,疾病覆蓋率增加,且通量大大增加,自動化程度提高,與此同時,相當于一次實驗完成多次FISH實驗,準確性也得到了大大的提高,常用在產前診斷的第一線,作為“診斷中的篩查”。產前BoBs技術與傳統染色體核型分析技術相結合,能更高效快速地完成最常見染色體異常綜合征的檢測,更能發現普通核型分析所不能發現的9種常見染色體微缺失綜合癥,提高診斷的準確性,是目前國內產前診斷機構推行的理想技術方案。>

        脊髓性肌萎縮癥(Spinal muscular atrophy,SMA)

        脊髓性肌萎縮癥是兩歲以下嬰兒的頭號致死遺傳病,位列兒童致死性常染色體遺傳病第2位。SMA是一種單基因變異所致的常染色體隱性遺傳病,并且是一種致死性遺傳缺陷病,約80%的患兒在4歲前死亡。通過流行病學調查,SMA是無地區和人種差異的單基因病,每35-50個人中(平均為40人)就有一個SMA基因攜帶者,平均基因攜帶頻率高達1/40。并且孕婦若懷有SMA胎兒,在現有的生育的全程無法通過傳統的檢查(比如B超,血清學篩查)來檢出。鑒于這個疾病的高致死性,對于出生SMA患兒的家庭來說,因病致貧、因病返貧將成為無法避免的結局,也必將為家庭、社會帶來沉重的精神與經濟負擔或大量衛生資源的浪費,因此SMA基因的攜帶者篩查具有十分必要性。

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